Risueña y bromista, así es María Yuste, vecina de la villa, a sus siete años. Padece la enfermedad ultrarara de GNAO1, una mutación genética de la que solo se dan 14 casos en España y 150 en el mundo, y Cuéllar cuenta con María para acercar todo lo relativo a ella. Su madre, María Sanz, ha trabajado mano a mano con la concejal Raquel Sanz para que este 28 de febrero, Día de las Enfermedades Raras, esté dedicado a la de GNAO1.

La sala Alfonsa de la Torre fue el lugar escogido para dar a conocer las iniciativas de este 28 de febrero, en compañía de María madre e hija, que han querido tener un primer contacto con lo que será el objetivo fundamental: dar a conocer la enfermedad. La edil explicó que este año el granito de arena a poner en la recaudación es para la Asociación GNAO1 España. Esta asociación aglutina a familias de toda la península con mutaciones en el gen. “Queremos colaborar con ellos y llevarlo a los centros educativos de Cuéllar”, comentó Gilsanz, que reconoció que la pandemia limita las posibilidades de lo que se podría haber hecho.

María Sanz ha grabado un vídeo junto a su hijo Miguel, hermano de María, en el que cuentan cómo es tener a la pequeña en casa, lo que les aporta, y acerca la enfermedad al espectador; también aparecen más miembros de la asociación. Este vídeo se proyectará en los colegios e institutos de la villa, que se acompañará de una nota informativa dirigida a las familias de los alumnos. En ella se aportará información para que puedan realizar un donativo, y recibirán una chapa de la asociación a cambio. ”Da igual el donativo que sea, el caso es aportar lo que cada uno pueda”, comentó la edil. También se pondrá a disposición una cuenta bancaria para realizar estos donativos, además de espacios municipales como la Biblioteca Cronista Herrera, la sala cultural Alfonsa de la Torre y el Centro Tenerías, donde será posible realizar esa donación.

La concejal Montse Sanz explicó otra parte del proyecto para conmemorar este día “Queremos poner en conocimiento estas enfermedades a través del cine científico”, explicó. Se van a proyectar dos documentales: ‘Dieciocho meses disfrutando de los ojos de Dulce’, e ‘Idénticas’. Mediante estos documentales se muestra la necesidad de acompañamiento, de poner en valor a las familias y las personas que padecen las enfermedades, y cómo cualquier adelanto en la investigación de estas enfermedades “beneficia de manera exagerada a estas personas que necesitan mejorar día a día su vida personal”.

A la espera de las nuevas pautas de la Junta de Castilla y León, esperan que la sala Alfonsa se pueda abrir para proyectar estos documentales y contar con la presencia de María Sanz para contestar a las preguntas que puedan hacer desde el público. Montse insistió en la necesidad de aportar a estas familias y contribuir a mejorar, por poco que sea, en su calidad de vida. “La ciencia no tiene medios suficientes para las enfermedades raras y no se investiga, no hay un servicio farmacéutico que beneficie, y hay que ver lo que nos aportan ellos día a día, con su fuerza y su cariño”, comenta.

La idea es proyectar estos documentales dos días antes del 28, pero siempre esperando la normativa de la Junta de Castilla y León; “espero que cambie la situación y podamos hacerlo”, concluyó la edil insistiendo en la importancia de dar a conocer la enfermedad.

María llegará a muchos alumnos y familias completas para dar a conocer cuál es su enfermedad y cómo lidia con ella con mucha fuerza de voluntad, arropada por su familia y sus amigos del colegio, porque como explica su madre, le encanta estar rodeada de sus amigos. Este 28 de febrero irá dedicado a los luchadores como María en la villa de Cuéllar.

La vida de María

María Yuste posee una mutación en el gen GNAO y esta enfermedad catalogada como ultrarara no se descubrió hasta 2013. La mutación se produce en la gestación y produce una alteración en el impulso nervioso que puede llevar a la epilepsia y movimientos involuntarios del niño. Estos síntomas son característicos de la enfermedad pero María solo padece los movimientos involuntarios.

Las 14 familias que tienen un miembro con esta mutación se han unido en esta Asociación que cumple un año de vida, y su objetivo es recaudar fondos para abrir una línea de investigación; “públicamente no hay ninguna ayuda”, explica su madre. Tan solo los hospitales barceloneses San Joan de Deu y Vall d’Hebrón son los que están abriendo dos líneas de investigación con dos especialistas, en contacto directo con EEUU, que lleva más avance. Se busca cura, prevención y mejorar la calidad de vida de estos niños.

María realiza diversas terapias que hacen visible su avance. Seis días de logopedia y cuatro de fisioterapia a la semana hacen que María avance en su comunicación y en su calidad de vida. Terapia con perro, en piscina y su fuerza de voluntad cada día dan una lección a todos los que la rodean, agradecidos de contar con su inagotable sonrisa en cada momento y las enseñanzas que transmite con cada uno de sus gestos, cada vez más controlados.