Castilla y León revisará los 167.000 casos de enfermedades raras que se registraron en la Comunidad en los últimos años gracias a la creación de un manual que ayudará a “depurar” información y revisar los informes de estos pacientes incluidos en el Registro oficial.
Así lo explicó el jefe del Observatorio de Salud Pública de Castilla y León, Rufino Álamo, tras la constitución esta semana de la comisión de seguimiento del Registro, creado en el marco de la Estrategia Nacional que se impulsó en 2009 en lo que se refiere a las enfermedades raras, algo que se ha actualizado en 2014 en el marco del Consejo Interterritorial de Salud (CISNS).
Esta estrategia establece varias líneas de trabajo, pero hace hincapié en la información, la necesidad de identificar las enfermedades raras, las características de los pacientes y las tendencias, entre otras cuestiones. Para ello se creó este registro que aglutina esta población, una de las claves para su abordaje.
Tras su creación en febrero, esta semana se constituyó la comisión de seguimiento y valoración, que cuenta en su seno con representantes del ámbito sanitario tanto público como privado, de la Gerencia de Servicios Sociales, afectados (Federación Española de Enfermedades Raras, Feder), el director del Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras o representantes de las unidades “periféricas” con las que cuenta el Registro, una por cada provincia.
A todos ello se les hizo llegar el citado manual, que cuenta con un carácter “abierto” para que todas las partes aporten sus ideas para poder cubrir las necesidades de todos los afectados ya que pueden ser muy diferentes y variar desde necesitar necesidades educativas concretas a cuidados especiales. Las aportaciones pueden realizarse hasta el 20 de enero.
El objetivo es tener unos “criterios homogéneos” para trabajar, aseguró Álamo, quien explicó que actualmente la base de datos es de 167.000 personas con alguna de lose 934 códigos de la ‘Clasificación internacional de enfermedades CIE-9’ (que engloba más de 3.000 enfermedades raras).
Sin embargo, el conjunto de casos tiene tal “robustez” como las fuentes desde las que se obtienen, que pueden ser la historia clínica; el registro de medicamentos huérfanos; el registro poblacional de cáncer de Castilla y León; la base de datos de tarjeta sanitaria; el registro de la discapacidad de Castilla y León; el Centro de Investigación de Anomalías Congénitas; y otras fuentes específicas comunitarias.
Se trata de “depurar” este número de casos, ya que en algunos el paciente habrá fallecido, en otros se les ha incluido en el registro sólo por la mera sospecha de padecer una enfermedad denominada rara o en un “número importante” son patologías secundarias derivadas de otros procesos clínicos, por lo que no formarían parte de este grupo poblacional. Por eso, destacó la importancia de la calidad de las fuentes de información y de revisar los casos para confirmarlos.
El problema, señaló Álamo, es que se suele tardar mucho en asegurar un diagnóstico, ya que no es fácil definir una técnica para ello y lo “más terrible” es que se trata de enfermedades para las que no hay medicamentos, ya que afectan a una parte de la población tan pequeña que nadie los desarrolla.
Por último, el director del Observatorio explicó que el programa de trabajo para el próximo año pasa por “cerrar” el manual de trabajo, poner en marcha las denominadas “unidades periféricas”, actualizar y mejorar las bases de datos.
