“Nos acaba de confirmar Pedro Delgado que viene a la inauguración del rastrillo” comentaba ilusionada la presidenta de la delegación provincial de la Asociación Española contra la Leucodistrofia ELA, María Ángeles González, en la presentación de los actos que este colectivo ha organizado para impulsar la investigación de las enfermedades de baja prevalencia y difícil pronóstico.
El exciclista y comentarista de ciclismo en varios medios de comunicación, Pedro Delgado será el padrino del rastrillo que se celebrará en la sede de la Cámara de Comercio los días 2, 3 y 4 de marzo, gracias a la colaboración de 30 establecimientos segovianos, y acudirá a la fiesta inaugural que se desarrollará el viernes a partir de las siete de la tarde junto al Acueducto. Pedro Delgado se une así a una lista de deportistas que han apoyado la lucha de ELA, como Raúl González, David Berenguer, Zinedine Zidane o Michel Platini.
María Ángeles González García, madre de un niño afectado por Pelizaeus Merzbacher (único caso en Castilla y León de este tipo de Leucodistrofia) reiteró ayer, en la presentación de los actos del fin de semana, que los fondos que se recauden a través del rastrillo irán destinados a la investigación médica. Como siempre María Ángeles González estuvo por su madre Paquita García, “la abuela coraje” que dedica su vida a sacar del anonimato y del aislamiento a las familias afectadas y a luchar por mejorar la calidad de vida de su nieto Álvaro y de los niños que puedan sufrir las enfermedades denominadas raras o huérfanas.
Las leucodistrofias son enfermedades de baja prevalencia que comprenden unos 15 tipos de distintas enfermedades de transmisión genética que en el 95% de los casos padecen niños menores de 10 años, a los cuales afecta al Sistema Nervioso Central, perdiendo la mayor parte de los sentidos e impidiendo valerse por sí mismos.
Los fondos recaudados, a través de acciones como la que tiene lugar este fin de semana en Segovia, son destinados a la investigación, el apoyo a la familia y el afectado y a la formación de especialistas sanitarios. Todo ello dirigido a obtener una mejor formación e información de los especialistas implicados en el diagnóstico, que facilite el acceso de los pacientes a las posibles opciones terapéuticas y en ausencia de las mismas, la inclusión de la familia y el afectado en una red que mejore su calidad de vida y como fin prioritario la investigación de estas enfermedades en búsqueda de opciones terapéuticas que frenen la enfermedad.
Prueba de ello y resultado de este esfuerzo es un progreso importante en las investigaciones básicas y clínicas, reflejado en el ensayo clínico en AMN (Adrenomieloneuropatía) en curso sobre 12 pacientes españoles. Los avances en terapia génica aplicada a la ALD (Adrenoleucodistrofia) en tres niños españoles con éxito.
