Una tesis doctoral defendida en la Facultad de Medicina de Valladolid halla dos mutaciones que favorecen la aparición de cáncer de colon hereditario y que son recurrentes en la población de Castilla y León. Su autora, Lucía Pérez Cabornero ha conseguido no sólo caracterizar los genes mutados, sino demostrar su origen fundador y localizar su procedencia en las comarcas burgalesas de Lerma y el Valle de las Navas.
La tesis permitirá, además, proponer un protocolo que mejorará el diagnóstico molecular y, por tanto, el consejo genético a los pacientes, según informaron en nota de prensa fuentes de la Universidad de Valladolid (UVa).
La tesis doctoral, que lleva por título ‘Estudio genético del Síndrome de Lynch. Caracterización de alteraciones recurrentes y de variantes de efecto desconocido’, desarrolla también una técnica rápida, eficaz y económica para detectar varias mutaciones en los genes implicados en el desarrollo del cáncer colorrectal hereditario.
Se trata de la primera tesis doctoral realizada en la comunidad de Castilla y León sobre el Síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis (presencia de pólipos).
Este síndrome, tal y como recordaron las mismas fuentes, provoca entre el dos y el siete por ciento de los cánceres de colon y recto que se diagnostican. Cánceres que, además, aparecen en una edad temprana, 44 años de media, frente a los 64 años que es la edad media a la que se presenta este tipo de tumores en la población general.
La doctoranda ha realizado su estudio sobre 264 familias (460 muestras en total) procedentes del Programa de Prevención de Cáncer Colorrectal Hereditario de la Junta de Castilla y León que acudieron a consulta de Consejo Genético en el Hospital General Yagüe de Burgos entre los años 2006 y 2010.
La tesis ha sido dirigida por los doctores Mercedes Durán, Eladio Velasco y Cristina Miner, miembros del Grupo de Cáncer Hereditario de Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM).
Los hallazgos más significativos de la tesis han dado lugar a tres publicaciones aceptadas en revistas internacionales y a un trabajo pendiente aún de resolución.
