En 1972, un grupo de médicos que analizaban la sangre de una mujer embarazada descubrieron que a esta le faltaba una molécula que normalmente está presente en todos los tipos de sangre, el antígeno AnWj, y desde entonces se ha estado buscando la causa genética de esta anomalía.
La búsqueda ha concluido con el descubrimiento de un nuevo grupo sanguíneo que ha sido denominado MAL, por las siglas del gen responsable de este nuevo tipo de sangre. Este descubrimiento es resultado del trabajo conjunto de investigadores del NHS Blood and Transplant (NHSBT), del International Blood Group Reference Laboratory (IBGRL) y de la Universidad de Bristol.
El descubrimiento del MAL
Este grupo sanguíneo vendría a ser el número 47 en ser identificado, y sería parte de un conjunto de tipos sanguíneos raros, es decir, que se encuentra en un número reducido de personas.
Su principal característica es la ausencia del antígeno AnWj, que hasta hace poco solo se presentaba en personas con ciertos tipos de cáncer y en algunas enfermedades hematológicas. Sin embargo, también se encontraron cerca de media docena de personas con el antígeno AnWj negativo heredado, es decir, de nacimiento, y se cree que podría haber muchos más.
Para lograr este descubrimiento, los investigadores desarrollaron una técnica de secuenciación del exoma completo (un estudio que se realiza para detectar variaciones genéticas). De esta forma se pudo detectar una mutación en el gen MAL, que sería responsable de la ausencia del antígeno AnWj.
De acuerdo con Ash Toyo, profesor de la Universidad de Bristol, “es realmente emocionante que hayamos podido utilizar nuestra capacidad de manipular la expresión génica en las células sanguíneas en desarrollo para ayudar a confirmar la identidad del grupo sanguíneo AnWj, que ha sido un enigma pendiente durante medio siglo”.
Importancia de este descubrimiento
Louise Tilley, investigadora principal del IBGRL, que dedicó 20 años al estudio de esta “anomalía”, destacó que: “Resolver el trasfondo genético de AnWj ha sido un desafío de más de 50 años. Este descubrimiento es un logro significativo, ya que ahora podemos ofrecer una mejor atención a estos pacientes raros pero importantes”.
Las personas con tipo de sangre MAL, es decir, aquellas que carecen del antígeno AnWj, corren el riesgo de sufrir graves reacciones al recibir sangre con AnWi positivo. Por eso es tan importante determinar con precisión si una persona puede poseer este tipo de sangre antes de hacer una transfusión.
Si el sistema inmunológico identifica los antígenos desconocidos (los que no están en nuestro tipo de sangre), como potenciales enemigos, la reacción de nuestro organismo puede llegar a ser mortal. Entre otras cosas, porque incluye la formación de coágulos y fallo renal, entre otras complicaciones.
Por otro lado, la ausencia de este antígeno puede actuar como un indicador de algunas enfermedades subyacentes, como algunos tipos de cáncer, que suprimen las acciones del gen MAL.
Los grupos sanguíneos y los antígenos
En la superficie de los glóbulos rojos existen alrededor de 600 antígenos, cuyas variaciones determinan los tipos de sangre más frecuentes: A, B, AB y O; que a su vez pueden ser factor RH positivo o negativo.
Cuando un tipo de sangre carece de un antígeno que se puede encontrar en el 99,99% de las personas, se habla de grupo sanguíneo raro. El grupo MAL es el número 47 en ser descubierto.
Es importante saber a qué grupo sanguíneo pertenecemos, o si pertenecemos a un grupo sanguíneo raro, porque hay grupos que no son compatibles y podemos tener reacciones adversas durante una transfusión, o presentarse problemas durante el embarazo.
El descubrimiento de este nuevo tipo de sangre permitirá desarrollar pruebas para identificar a pacientes y donantes que sean AnWj negativo.