Un total de 47 segovianos han participado en el programa de detección precoz de la hipercolesterolemia familiar desde su puesta en marcha en Castilla y León en el año 2009. Esta enfermedad hereditaria que se vincula al riesgo de sufrir episodios coronarios graves antes de los 50 años, tiene una incidencia superior a las 4.500 personas en la Comunidad, según las últimas estimaciones.
Los estudios de la Junta de Castilla y León sitúan en un 70 por ciento el porcentaje de personas que aún no han sido diagnosticadas, por lo que el objetivo de la administración es ir detectando, progresivamente, la afectación familiar a esta patología. Para ello, se utilizan técnicas de cribado genético en cascada de los familiares de primer grado respecto de un llamado «caso índice», identificado genéticamente tras haber sido diagnosticado. La Junta ha indicado que gracias a este procedimiento se evita que exista un 30% de pacientes cuya clasificación sea errónea al haber utilizado únicamente criterios de valoración fenotípica.
Desde la puesta en marcha del programa y hasta el mes de julio de 2011, han sido evaluadas en las áreas de salud castellanas y leonesas 900 personas, entre las que se diagnosticó en un primer momento y los familiares que se sometieron a estudio a raíz de la detección. En concreto en Segovia, se han realizado 28 estudios del primer grupo, denominado casos índices, con 13 positivos, 14 negativos y uno pendiente. Mientras, los casos familiares en primer grado estudiados se elevaron a 19, de los que 15 fueron positivos y cuatro negativos.
Precursores
El jueves día 25 de agosto el Consejo de Gobierno de la Junta aprobó invertir 345.000 euros en el programa de detección precoz de la hipercolesterolemia. Esa cuantía se destinará a realizar los análisis clínicos y las determinaciones genéticas necesarias para el mantenimiento de este servicio preventivo cuya implantación en Sanidad de Castilla y León se ha convertido en una referencia nacional e internacional. Sacyl ha sido identificado como el primer sistema de salud en el mundo donde un médico de Atención Primaria puede pedir el diagnóstico genético de este tipo.
El programa se fundamenta en la identificación de las personas con sospecha clínica de padecer hipercolesterolemia familiar, el estudio genético de los casos índices y sus familiares, el tratamiento farmacológico, la educación sanitaria referida a la alimentación saludable y la actividad física regular, y el registro centralizado de la información sobre esta enfermedad en Castilla y León.
