En España se estima que tres millones de personas padecen una de las 6.000 enfermedades raras que hay catalogadas en el mundo, un campo científico y médico en el que, si bien en la última década se han conseguido progresos importantes, existe mucho terreno aún por recorrer, según los investigadores.
Estos son algunos de los datos y consideraciones que se dieron a conocer ayer en la III Jornada Investigar es avanzar, organizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer) en el marco del día mundial de estas patologías.
Una enfermedad rara es aquella que afecta a un pequeño número de personas comparado con la población general y en Europa se considera que es cuando se le diagnostica a una de cada 2.000.
Según Orphanet, un portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos
-aquellos dirigidos a tratar afecciones infrecuentes-, que se presentó en esta reunión, existen 5.954 de estas dolencias a día de hoy y cada semana se describen cinco nuevas -algunas subtipos- en la literatura médica.
Son dolencias crónicas graves, muchas de ellas con peligro de muerte y pueden manifestarse en el nacimiento o durante la infancia, como es el caso de la atrofia muscular espinal, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta o el síndrome de Rett.
Sin embargo, más del 50 por ciento de estos trastornos pueden aparecer durante la edad adulta, como la de Huntington, la de Crohn, la esclerosis lateral amiotrófica o el cáncer de tiroides.
Se estima que el 80 por ciento de estas patologías son de origen genético, detalló el director científico de Ciberer, Francesc Palau, quien puntualizó que entre las más frecuentes están la fibrosis quística, la distrofia muscular de Duchenne o la talasemia.
Para este investigador, en los últimos 10 ó 12 años el interés en Europa y, en particular, en España por estas enfermedades ha ido en aumento, al igual que su presencia social. No obstante, queda mucho terreno por recorrer, según Palau, quien destacó la coordinación internacional como una necesidad.
Por su parte, la presidenta de la Asociación catalana de trastornos metabólicos hereditarios, Mei García, pidió más atención e información y aconsejó a los afectados que, sobre todo al principio, se pongan en contacto con otras familias.
La jornada sirvió para presentar tres ejemplos de colaboración de equipos multidisciplinares y asociaciones de pacientes de enfermedades metabólicas en niños y adultos, esclerosis lateral amiotrófica y síndrome de X frágil.
