La hemofilia es un trastorno por el que la sangre no coagula de forma adecuada, una dolencia poco común, pero conocida gracias a la relación que algunas casas reales tienen con la enfermedad. Quien más o quien menos ha oído hablar de ella, aunque pocos pueden profundizar sobre sus peculiaridades y todavía menos los que conocen a una persona que la padezca. Sus características más conocidas son su capacidad para causar hemorragias y su particularidad hereditaria, ya que es una enfermedad transmitida por mujeres que afecta solo a hombres.

Aprovechando que hoy se celebra el Día Mundial de la Hemofilia, se abordará la actualidad de la enfermedad, sus números en Segovia y su futuro inmediato. Una enfermedad compleja y devastadora si no se trata convenientemente, que no cuenta con cura.

“La hemofilia está viviendo una revolución, cambios importantes que no se habían producido en los últimos 20 años. La implementación del tratamiento genético supondrá un gran avance”, afirma esperanzado el jefe de Servicio de Hematología del Complejo Asistencial de Segovia, el doctor José Antonio Queizán, que indica que este nuevo método respaldará los importantes adelantos que acumula la lucha contra la enfermedad en los últimos años.

Pero antes de abordar su futuro, conviene acercarse a su presente. El doctor Quiezán señala que en los últimos años se “ha mejorado espectacularmente las técnicas de diagnóstico genético y la identificación de las portadoras”. Esto último es importante, ya que permite actuar incluso “antes de que se produzca el alumbramiento”.

No son los únicos avances que se han producido. Posiblemente el más importante es el “cambio en el paradigma del tratamiento”. En la actualidad, existen fármacos que “simulan” el factor coagulante faltante, contribuyendo a alargar el periodo en que el doliente necesita suministro del factor faltante, que se aplica por vía intravenosa.

Antes de avanzar conviene aclarar el concepto de factor. La sangre contiene, entre otras sustancias, trece proteínas conocidas como factores de coagulación, que deben trabajar de forma conjunta para lograr la coagulación y cicatrización de las heridas. Cuando existe una deficiencia en determinadas proteínas se producen alteraciones en el proceso. Estos problemas en los factores de coagulación derivan en dificultades para el proceso de cicatrización de las heridas, así como la aparición de hemorragias. Son la falta de los factores VIII y IX los que producen la hemofilia, la carencia de la primera produce la de tipo A, la más común y de mayor “expresividad clínica”, mientras que la carestía de la segunda conlleva la de tipo B.

Según detalla Queizán, en la provincia de Segovia la dolencia “afecta en gran medida a personas jóvenes y de mediana edad”. Preguntado por cifra de pacientes, indica que este número es variable debido a los cambios migratorios, pero suele estar alrededor de los “15 pacientes más o menos”. “En el caso de Segovia, se cumple con la estadística que señala que se da un caso por cada 10.000 habitantes”, aclara.

Sobre el tipo, indica que cerca del 70% de los afectados en la provincia padecen la hemofilia A, mientras el resto sufren la B. Trasladando los datos, de los 15 casos de Segovia, 11 cuentan con el primer tipo y cuatro el segundo.

Futuro esperanzador

Por último, pero no menos importante, toca abordar el futuro de la enfermedad. “Lo que veremos en el futuro, en los próximos años a mucho tardar, es la implementación del tratamiento genético. Los niños nacerán hemofílicos, pero podremos incorporarles el gen que les falta a través de terapia génica, lo que provocará que no tengan que recurrir al factor”, precisa el doctor.

En este momento, cerca de 20 estudios están en marcha para lograr este ambicioso objetivo, por lo que “es previsible que en un plazo no muy lejano, menos de 10 años, se haya encontrado un tratamiento que provoque que la enfermedad no se manifieste”. “No se puede hablar de cura, el defecto va a estar ahí, pero sin manifestaciones clínicas, los dolientes tendrán un cambio en su vida absoluto”, aclara Queizán.

“Conseguiremos que el organismo sea capaz de producir el factor en un nivel lo suficientemente aceptable para que las complicaciones de este déficit sea reducido y se pueda convivir con la enfermedad sin ningún tipo de problemas. Su calidad de vida mejorará espectacularmente”, resuelve el doctor.

Nunca sobran las buenas noticias, ahora solo cabe esperar su llegada. Al menos hay certeza de que vendrán, y no dentro de mucho.