El Día Nacional de Niemann-Pick se celebra cada año el 17 de febrero, jornada que aprovechan los familiares de los afectados para hacer más visible esta enfermedad de baja prevalencia. Se trata de una patología degenerativa, de origen genético, que suele afectar en mayor grado a niños y a jóvenes. La enfermedad va reduciendo la autonomía de los afectados y estos pasan a tener un grado muy elevado de dependencia. Esta enfermedad suele debutar con esplenomegalia, torpeza motora, bajo rendimiento escolar y dificultad para el aprendizaje.
Para acercar esta dolencia a la sociedad y dar visibilidad a los pequeños segovianos que la padecen, la delegación de la Fundación Niemann-Pick de España en Segovia organizó ayer dos conciertos en el Conservatorio Profesional de Música —a las 12.00 y a las 17.00 horas—, que contaron con una gran afluencia de público. Participaron en el espectáculo el Colegio Claret, Emboladura 2019, La Órdiga y El Albor de la Yesca.
Recuerdan desde la Fundación que, a medida que la enfermedad avanza, se va reduciendo la autonomía de los enfermos hasta convertirse en personas totalmente dependientes, lo que conlleva atención y cuidados 24 horas al día. Y, como ocurre con otras enfermedades minoritarias, en España no existen programas genéricos de investigación, solamente aquellos promovidos por entidades privadas y organizaciones de pacientes, como la Fundación NiemannPick de España.
Este año, la Beca Juan Giron promovida por la Fundación con un importe de 25.000 euros, está dedicada a un proyecto de investigación en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa de Madrid, dirigido por la doctora Lola Ledesma. Los resultados positivos, obtenidos en un modelo de ratón de la enfermedad, abren la esperanza a que estos resultados puedan trasladarse en un futuro cercano a pacientes con Niemann-Pick y así, paliar el deterioro cognitivo y los problemas de aprendizaje y comportamiento, mejorando su calidad la vida.
