Un simple pinchazo en el talón del recién nacido, dulcificado con un poquito de sacarosa, permite detectar enfermedades congénitas del metabolismo antes de que aparezcan los síntomas y resulta determinante para que un niño pueda hacer una vida normal o para que, por el contrario sin este análisis, termine en una silla de ruedas o con deficiencias psíquicas.
Más del 99 por ciento de los niños que nacen en el Hospital General de Segovia son sometidos, con el consentimiento de sus padres, a la denominada “prueba del talón”, una toma de muestras de sangre que se hace entre las 48 y 72 horas de vida del bebé. Las gotas quedan impregnadas en un papel filtro para su posterior análisis en el Instituto de Biología y Genética Molecular de la Universidad de Valladolid. Desde este centro se informa a la familia de los resultados y si es necesario repetir la muestra o iniciar un tratamiento.
La prueba gratuita que se ofrece a las familias de todos los neonatos forma parte del Programa de Detección Precoz de Enfermedades Congénitas en Castilla y León, un cribado poblacional cuya finalidad es actuar con rapidez y eficiencia ante alteraciones metabólicas (hipotiroidismo y fenilcetonuria) y genéticas (fibrosis quística e hiperplasia suprarrenal congénita).
El jefe de la Sección de Promoción de la Salud del Servicio Territorial de Sanidad, Antonio Diez Andrés, asegura que las pruebas de hipotiroidismo y fenilcetonuria se implantaron de forma general con el programa en 1990, “después se empezó a hacer la fibrosis quística y en 2009 se incluyó la hiperplasia suprarrenal congénita”. En todo caso, el doctor Alfonso Urbón, jefe del Servicio de Pediatría del Hospital General aclara que este centro se adelantó al programa regional y fue uno de los primeros de España que hizo pruebas de hipotiroidismo a recién nacidos. “Después del Hospital La Paz fuimos nosotros, en el año 1979” recuerda el doctor Urbón que se muestra satisfecho de rozar el cien por cien de cobertura con este programa.
Según los datos aportados por la Sección de Promoción de la Salud de los 5.045 niños que han nacido en Segovia entre el año 2008 y el 2011 un total de 5.013 han sido sometidos a la prueba del talón. “Las negativas de las familias sonmuy pocas, excepcionales” comenta Antonio Diez. En estos cuatro años se han detectado a través de este cribado cuatro casos de enfermedades congénitas en Segovia, dos son de hipotiroidismo, uno de fenilcetonuria y uno de fibrosis quística. “Son enfermedades de poca incidencia y en Segovia estamos en los parámetros generales”, señala el jefe de la Sección de Promoción de la Salud. Acto seguido Antonio Diez explica que el objetivo de todas las pruebas de detección precoz de enfermedades congénitas es que “haya una prueba sencilla de detección, que sea definitiva, dé un diagnóstico certero y que la enfermedad tenga posibilidades de tratamiento, bien curativo o que mejore la calidad de vida del afectado”.
El hipotiroidismo viene provocado por un déficit de la hormona tiroidea. Es una de la causa más frecuente de retraso mental profundo, retraso en el crecimiento y alteraciones esqueléticas. Su incidencia es de un caso cada 4.000 niños. “Hay que tratarlo lo más rápido posible, en cuanto se sepa. Si se hace la prueba entre las 48 y la 72 horas de nacer y se conoce el resultado a la semana, hay que poner tratamiento inmediatamente porque así la evolución y desarrollo del niño es normal”, dice Antonio Diez. La fenilcetonuria es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. “También produce retrasos mentales pero si se aplica una dieta adecuada el desarrollo del niño es normal” indica el representante de Sanidad apuntando que la incidencia es de uno caso cada 16.000 neonatos.
Las personas afectadas por fibrosis quística tienen dificultades respiratorias y problemas digestivos. Esta enfermedad relacionada con las glándulas secretoras “no se cura —precisa Antonio Diez— pero con diagnóstico y tratamiento precoz mejora la calidad de vida del enfermos”. Se da en uno cada 3.000 niños, de acuerdo a los datos de la Junta de Castilla y León.
La identificación neonatal de la hiperplasia suprarrenal congénita,— un trastorno por el que se producen ciertas hormonas de forma insuficiente y otras en exceso— evita el fallecimiento por deshidratación grave o una incorrecta asignación de sexo en niñas. “En cuanto se detecta hay que dar corticoides” indica Antonio Diez, a la vez que señala una incidencia de uno cada 10.000 o 15.000 casos.
El doctor Alfonso Urbón remarca que la prueba del talón no es agresiva para el bebé. El único daño que sufre es el efecto de la punción realizada con una lanceta. Para evitar esta molestia, en el Hospital General se da al bebé una pequeña dosis de sacarosa unos minutos antes de aplicar la técnica, a modo de analgésico. Urbón ha destacado que en menos de una semana de realizar la prueba el niño que lo necesita puede estar en tratamiento.
La prueba de cribado neonatal
– ¿Cuándo y dónde se realiza? La toma de la muestra de sangre debe hacerse a partir de las 48 horas de vida del niño y antes de las 72. Hacerlo más tarde significa retrasar el diagnóstico y, en caso de que fuera positivo, el tratamiento. El jefe de la Sección de Promoción de la Salud del Servicio Territorial de Sanidad de Segovia, Antonio Diez Andrés, aclara que cuando son niños prematuros que deben estar un tiempo en la incubadora la prueba se efectúa más tarde pero “siempre antes de salir del hospital”.
Se lleva a cabo en el hospital de nacimiento y en caso de repeticiones en el centro de salud.
– ¿En qué casos se solicita una segunda muestra?
Cuando la muestra disponible resulta insuficiente.
En recién nacidos con peso inferior a 2.500 gramos.
Cuando los padres tienen antecedentes de enfermedad tiroidea.
– Comunicado de los resultados. Los resultados referentes a hipotiroidismo, fenilcetonuria e hiperplasia suprarrenal congénita los reciben los padres en su domicilio por correo en los 20 días siguientes al envío de la muestra sanguínea si son negativos, normales. Si son positivos los padres recibirán una llamada telefónica en el plazo de cuatro o cinco días después de tomar la muestra para acudir de nuevo al médico y repetir la prueba.
Del resultado relativo a fibrosis quística sólo se informa en caso de resultar positivo o dudoso
– Unificar la prueba: Las sociedades científicas, así como varios partidos políticos y en algunos periodos el propio Ministerio de Sanidad, han abogado por unificar en España el listado de enfermedades que se estudian en el cribado neonatal, ya que hay comunidades donde se detectan 40 patologías y en otras solo dos.
